La Sarcoïdose

Qu’est-ce que la sarcoïdose juvénile ?

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire de cause inconnue qui associe à des degrés divers des symptômes pulmonaires, oculaires, cutanés, hépatiques, articulaires ; d’autres organes peuvent aussi être affectés.

Le diagnostic de cette maladie repose sur la présence de granulomes dans les tissus (amas de cellules inflammatoires qui peuvent perturber la structure normale et le fonctionnement des différents tissus et organes dans lesquels ils se trouvent).

Dans la plupart des cas, la sarcoïdose apparait chez un seul individu dans une famille : elle est sporadique. Lorsqu’on retrouve plusieurs cas dans une même famille, avec un début précoce (surtout avant 5 ans), on suspecte une cause génétique et on évoquera un syndrome de Blau (dite aussi « sarcoïdose familiale » ou sarcoïdose à début précoce).

Quelles sont les causes de la maladie ?

Le syndrome de Blau (sarcoïdose familiale) est une maladie génétique. Le gène incriminé dans cette maladie est appelé NOD2 (ou CARD 15) et code pour une protéine jouant un rôle dans la réponse inflammatoire. Si ce gène est muté (modification du gène), comme dans le syndrome de Blau, la protéine ne fonctionne pas correctement et des granulomes apparaissent dans divers tissus et organes du corps, menant à une inflammation chronique.

La sarcoïdose sporadique par contre ne relève pas de la même cause génétique que le syndrome de Blau et il est inutile de rechercher des mutations du gène NOD2 dans cette situation. Actuellement, on ne connait pas le ou les gènes responsables de la sarcoïdose sporadique.

Quels sont les principaux symptômes ?

Les principaux symptômes du syndrome de Blau sont une triade avec arthrite, éruption cutanée et uvéite.
L’éruption typique est nodulaire, faite de multiples lésions qui varient du rose pâle au brun intense ; les gonflements articulaires peuvent avec le temps, donner des déformations ou des érosions ; l’uvéite est la manifestation la plus menaçante, car elle est souvent associée à des complications (cataracte, augmentation de la pression intra-oculaire) et peut entraîner une baisse de la vision si elle n’est pas traitée.

Comment diagnostique-t-on un syndrome de Blau ?

– Devant une suspicion clinique : lorsqu’on présente une combinaison de symptômes articulaires cutanés, et oculaires. S’il existe des cas similaires dans la famille, la suspicion est forte ; sinon, le syndrome de Blau est une maladie très rare.

– Devant la mise en évidence de granulomes : pour faire le diagnostic de sarcoïdose, on recherche la présence de granulomes typiques dans les tissus touchés (par exemple, lors d’une biopsie d’une lésion cutanée ou d’une articulation enflammée).

– Devant des anomalies recherchées dans une analyse du sang  (élévation de la calcémie, de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) ; les tests sanguins sont aussi importants pour éliminer d’autres maladies associées à une inflammation granulomateuse (déficit immunitaire, la maladie de Crohn…). Ils permettent enfin de repérer l’étendue de l’inflammation au niveau d’autres organes (tel que les reins, le foie).

– Le test génétique devant une forte suspicion de syndrome de Blau confirme sans ambigüité le diagnostic de syndrome de Blau car il peut révéler la présence d’une mutation dans le gène NOD2.

Quels sont les traitements ?

Les troubles articulaires sont souvent traités avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et/ou du méthotrexate. La cortisone peut être utile car cette maladie répond souvent à la corticthérapie.

L’uvéite est difficile à contrôler : les traitements locaux (gouttes contenant des stéroïdes, ou injections locales de stéroïdes) peuvent ne pas être suffisants. Il faut parfois prendre des corticostéroïdes par voie orale afin de contrôler une inflammation oculaire grave, voire des immunosuppresseurs.

Les anti-TNF (Infliximab, Adalimumab) peuvent être efficaces pour les patients présentant une uvéite ou des articulations difficiles à contrôler.